Keď sa Šimonko narodil, nič nenasvedčovalo tomu, že by mal mať zdravotné problémy. Od malička bol veľmi plačlivé dieťa, ale nepripisovali sme tomu niečo viac. Do jedného roku sa vyvíjal v podstate ako každé iné dieťa. Usmieval sa, reagoval na meno, mal očný kontakt. Po jeho prvých narodeninách sme si ale všimli, že stále nechodí, neukazuje prstom, nerozpráva a nemá snahu imitovať. Akoby sa zasekol v čase.
Začal sa kolobeh doktorov: ORL, klinicky psychológ, neurológ. Lekári potvrdili zaostávanie v psychomotorickom vývoji a podozrenie na autizmus. Až genetické vyšetrenie prinieslo odpoveď v tom, čo je problém: Syndróm fragilného chromozómu X.
Začali sme sme hľadať informácie o tejto genetickej poruche a hľadať ďalšie rodiny s týmto syndrómom na Slovensku. Zistili sme ale, že týchto informácií je u nás žalostne málo a rodiny skoro žiadne. Aj keď podľa štatistiky by malo byť na SR približne 1000 deti s týmto ochorením. Preto sme sa spojili s medzinárodnou organizáciou Fragile X a stali sme sa jej členom.
Toto bol pre nás podnet, aby sme založili ako prví organizáciu, ktorá bude zastrešovať toto genetické ochorenie. Naším cieľom je poskytovať poradenstvo, spájať lekárov, terapeutov s rodinami a organizovať stretnutia rodín s fragilným X.
Ak máte záujem sa dozvedieť niečo viac, neváhajte nás kontaktovať. Sme tu pre Vás.
Eva a Michal Bednárikovi